Etiqueta: Asociación Española Mutación Gen IQSEC2 enfermedad rara

IQSEC2 es una enfermedad rara que afecta principalmente al desarrollo neurológico. Esta condición está causada por mutaciones en el gen IQSEC2 que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro y la función sináptica. Porque codifica una proteína que regula la comunicación entre las neuronas, siendo fundamental para el desarrollo cognitivo y motor. Cada enfermo es único y la manifestación de los síntomas puede variar aunque incluyen retraso en el desarrollo, epilepsia, hipotonía y dificultades motoras. Esto hace que el tratamiento requiera un enfoque personalizado y multidisciplinar, involucrando a neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas. Para sensibilizar sobre esta...