IQSEC2 es una enfermedad rara que afecta principalmente al desarrollo neurológico. Esta condición está causada por mutaciones en el gen IQSEC2 que juega un papel crucial en el desarrollo del cerebro y la función sináptica. Porque codifica una proteína que regula la comunicación entre las neuronas, siendo fundamental para el desarrollo cognitivo y motor. Cada enfermo es único y la manifestación de los síntomas puede variar aunque incluyen retraso en el desarrollo, epilepsia, hipotonía y dificultades motoras. Esto hace que el tratamiento requiera un enfoque personalizado y multidisciplinar, involucrando a neurólogos, genetistas, terapeutas y otros especialistas. Para sensibilizar sobre esta condición, apoyar a las familias y promover la investigación científica nacía el año pasado la Asociación Española Mutación Gen IQSEC2 a la que pertenece Arantxa Hernández, mamá de Pablo, un disfrutón que vive a veinte minutos del Valle de las Cañas y es compañero de David Marcos en la Fundación Gil Gayarre. Y que el próximo lunes, 10 de noviembre, no se va a perder el torneo de fútbol organizado en el complejo deportivo por la Peña Atlética Pozuelo, en colaboración con el Ayuntamiento, para recaudar fondos y seguir avanzando.
Háblame un poquito de Pablo ¿Cuándo descubres que padece una enfermedad rara?
Mi hijo Pablo fue diagnosticado en 2020, con casi 14 años cuando ya estábamos casi resignados a no tener un diagnóstico de su enfermedad. Ni a conocer los motivos de su discapacidad intelectual severa que le provoca retraso mental grave, epilepsia refractaria, problemas de movilidad, visuales, escoliosis… no tiene comunicación verbal y para todo es un gran dependiente. ¡Aunque es un chico muy sonriente, disfrutón y feliz!
Un día te llega una carta con un informe que dice “Mutación Genética Iqsec2” y piensas ¿eso que es? Nuestra neuróloga nos dio alguna información (poca) y me puse a buscar información en internet. Encontré por redes sociales un grupo privado de una página internacional y desde ahí me contactaron unas mamás que montaron chat de WhatsApp de personas afectadas en España. Me incluyeron pero confieso que, durante algún tiempo, abatida por el diagnóstico y pronóstico, no fui muy activa. Hasta que en 2024 se crea la Asociación (¡desde aquí mil gracias a esas madres coraje, luchadoras y fundadoras!) y me doy cuenta de que han conseguido algo es muy importante. Soy consciente de que hay que implicarse y colaborar en lo que se pueda. Me ilusiono… ¡Y ahí estamos!
¿Cuáles son los objetivos de la Asociación Española Mutación Iqsec2?
Su misión es fundamentalmente la de promover la investigación, visibilizar la enfermedad y crear una red de apoyo que ofrezca información, acompañamiento y también esperanza. De este modo, tenemos como objetivo fundamental impulsar la investigación fomentando las colaboraciones y las líneas de investigación científica sobre esta enfermedad u otras que puedan ser beneficiosas para nuestra mutación genética que afecta al cromosoma X; es decir, más a los niños que a las niñas. Queremos avanzar en tratamientos y conocimiento. ¡Y hay esperanza porque tenemos identificadas ya dos líneas de investigación y parece que nos tienen en cuenta!
Por otro lado, desde la asociación acompañamos en el proceso de diagnóstico y creamos una red de apoyo entre familias afectadas. En las enfermedades raras (o poco frecuentes) es muy importante saber que uno no está solo, que hay otros niños/as como nuestros hijos y una pequeña comunidad en la que sientes mucho apoyo. Otro objetivo es la concienciación, es decir, dar visibilidad a IQSEC2 para sensibilizar a la sociedad, a las instituciones y a la comunidad científica y médica, que muchas veces desconoce esta mutación, esta enfermedad y sus síntomas. Así que gracias a La Voz de Pozuelo.
¿Qué presencia tiene la asociación en la Comunidad de Madrid y cómo surge montar un torneo de fútbol benéfico en Pozuelo?
En la Comunidad de Madrid somos cuatro las familias identificadas (¡y si hay alguna más que nos contacte por favor!). Nosotros somos de la zona noroeste y lo del torneo surgió buscando ayuda y colaboración entre amigos, familiares y conocidos. Entonces a mis primos Jaime y Luis se les ocurrió que a través de la peña atlética de Pozuelo de Alarcón -en la que Jaime está en la junta directiva- se podía organizar el I Torneo Benéfico de Fútbol 7 masculino y femenino. Entonces lo plantearon a los socios, a todo el mundo le gustó la idea y la generosidad se abrió paso para organizar este evento gracias también a la colaboración del ayuntamiento.
Es el próximo lunes, 10 de noviembre, desde las 9:30 de la mañana en el campo del Valle de Las Cañas. Algunas familias estaremos allí y podremos dar más información. Tenemos lotería de navidad y productos a la venta para poder ayudar a esa causa. Aprovecho para dar mil gracias a esa peña atlética, al ayuntamiento de Pozuelo y a todas las empresas locales que están prestando su apoyo.
¿Cómo se puede colaborar con la Asociación?
A través de la página web haciéndose socio, con donaciones, participando en el torneo como equipo o visitándonos ese día y colaborando allí mismo con las cositas que tendremos a la venta. Pero también…. Si alguien tiene una idea para organizar algún evento, si se quiere dar una ayuda solidaria, si una empresa busca acciones de RSC o de acción social, si se tiene la posibilidad de difundir o cualquier forma de colaborar estamos abiertos a todas las propuestas.
